¿Qué es la fiebre mediterránea familiar (FMF)?

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se manifiesta con quejas de dolor abdominal y fiebre en los ataques y puede confundirse con apendicitis aguda.

¿Qué es la enfermedad FMF (fiebre mediterránea familiar)?

La fiebre mediterránea familiar se observa con frecuencia, especialmente en los países ribereños del Mediterráneo. Es común en Turquía, el norte de África, armenios, árabes y judíos. Generalmente se la conoce como Fiebre Mediterránea Familiar (FMF).

La enfermedad de FMF se caracteriza por dolor abdominal, dolor y sensación de escozor en la caja torácica (plevitis) y dolor e hinchazón en las articulaciones (artritis) debido a la inflamación del revestimiento abdominal, que recurre en ataques y puede durar de 3 a 4 días. A veces, también se puede agregar a la imagen enrojecimiento de la piel en la parte delantera de las piernas. Generalmente, estas molestias pueden desaparecer por sí solas en un plazo de 3 a 4 días, incluso si no se administra ningún tratamiento. Los ataques repetidos hacen que la proteína llamada amiloide se acumule en nuestro cuerpo con el tiempo. El amiloide se acumula con mayor frecuencia en los riñones, donde puede causar insuficiencia renal crónica. En menor medida, puede acumularse en las paredes vasculares y provocar vasculitis.

Los hallazgos clínicos ocurren como resultado de una mutación en el gen llamado pirina. Se transmite genéticamente. Si bien la presencia de dos genes enfermos juntos causa la enfermedad, portar un gen patógeno no causa la enfermedad. A estas personas se les llama "portadores".

¿Cuáles son los síntomas de la fiebre mediterránea familiar (FMF)?

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno genético común en la región mediterránea. Los síntomas de la FMF pueden manifestarse como convulsiones febriles, dolor abdominal intenso, dolor en las articulaciones, dolor en el pecho y diarrea. Las convulsiones febriles comienzan repentinamente y suelen durar de 12 a 72 horas, mientras que el dolor abdominal tiene un carácter agudo, especialmente alrededor del ombligo. El dolor en las articulaciones se siente especialmente en las articulaciones grandes, como la rodilla y el tobillo, mientras que el dolor en el pecho puede ocurrir en el lado izquierdo. La diarrea se puede observar durante los ataques y, por lo general, se puede sentir durante un período breve.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de fiebre mediterránea familiar (FMF)?

El diagnóstico se realiza con base en los hallazgos clínicos, los antecedentes familiares, los hallazgos de los exámenes y las pruebas de laboratorio. Estas pruebas, junto con una elevada elevación de leucocitos, aumento de la sedimentación, elevación de la PCR y elevación de fibrinógeno, apoyan el diagnóstico de fiebre mediterránea familiar. El beneficio de las pruebas genéticas en los pacientes es limitado porque las mutaciones identificadas hasta la fecha sólo pueden resultar positivas en el 80% de los pacientes con fiebre mediterránea familiar. Sin embargo, el análisis genético puede resultar útil en casos atípicos.

¿Es posible tratar la enfermedad de fiebre mediterránea familiar (FMF)?

Se ha determinado que el tratamiento con colchicina de la fiebre mediterránea familiar previene los ataques y el desarrollo de amiloidosis en una proporción importante de pacientes. Sin embargo, la amiloidosis sigue siendo un problema grave en pacientes que no cumplen el tratamiento o se retrasan en el inicio de la colchicina. El tratamiento con colchicina debe ser de por vida. Se sabe que el tratamiento con colchicina es un tratamiento seguro, adecuado y vital para los pacientes con fiebre mediterránea familiar. Se recomienda su uso incluso si la paciente queda embarazada. No se ha demostrado que la colchicina tenga efectos nocivos para el bebé. Sin embargo, se recomienda que las pacientes embarazadas con fiebre mediterránea familiar se sometan a una amniocentesis y examinen la estructura genética del feto.