ES¿Qué es la enfermedad de AME? ¿Cuáles son los síntomas y métodos de tratamiento de la enfermedad de AME?
La AME , también conocida como atrofia muscular espinal , es una enfermedad rara que causa pérdida y debilidad muscular. La enfermedad, que afecta a la movilidad al afectar a muchos músculos del cuerpo, reduce significativamente la calidad de vida de las personas. La AME, que se considera la causa más común de muerte en bebés, es más común en los países occidentales. En nuestro país es una enfermedad genéticamente heredada que se presenta aproximadamente en un bebé de cada 6 mil a 10 mil nacimientos. La AME es una enfermedad progresiva caracterizada por la pérdida de masa muscular, que se origina en las neuronas motoras llamadas células de movimiento.
¿Qué es la enfermedad de AME?
Es una enfermedad genéticamente heredada que provoca la pérdida de las neuronas motoras espinales, es decir, las células nerviosas motoras de la médula espinal, provocando debilidad bilateral en el cuerpo, con afectación de los músculos proximales, es decir, cercanos al centro del cuerpo, lo que lleva a a debilidad progresiva y atrofia, es decir, pérdida de masa muscular. La debilidad en las piernas es más pronunciada que en los brazos. Dado que el gen SMN en pacientes con AME no puede producir ninguna proteína, las células nerviosas motoras del cuerpo no pueden alimentarse y, como resultado, los músculos voluntarios dejan de funcionar. La AME, que tiene 4 tipos diferentes, también se conoce entre el público como "síndrome del bebé suelto". En la AME, que en algunos casos incluso imposibilita comer y respirar, la visión y el oído no se ven afectados por la enfermedad y no hay pérdida de sensación. El nivel de inteligencia de la persona es normal o superior a lo normal. Esta enfermedad, que se presenta una vez cada 6.000 nacimientos en nuestro país, se presenta en hijos de padres sanos pero portadores. La AME puede ocurrir cuando los padres continúan su vida sana sin ser conscientes de que son portadores, y cuando este trastorno en sus genes se transmite al niño. La incidencia de AME en hijos de padres portadores es del 25%.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de AME?
Los síntomas de la atrofia muscular espinal pueden variar de persona a persona. El síntoma más común es debilidad y atrofia muscular. Existen cuatro tipos diferentes de la enfermedad, clasificados según la edad de aparición y los movimientos que puede realizar. Si bien la debilidad que se observa en los pacientes con AME tipo 1 en el examen neurológico es general y extendida, en los pacientes con AME tipo 2 y 3, la debilidad se observa en los músculos proximales, es decir, cerca del tronco. Por lo general, se pueden observar temblores en las manos y espasmos de la lengua. Debido a la debilidad, en algunos pacientes puede aparecer escoliosis, también llamada curvatura espinal. Los mismos síntomas se pueden observar en diferentes enfermedades. Por lo tanto, un neurólogo especialista escucha detalladamente la historia del paciente, examina sus quejas, realiza EMG y aplica pruebas de laboratorio e imágenes radiológicas al paciente cuando el médico lo considera necesario. Con la EMG, el neurólogo mide el efecto de la actividad eléctrica en el cerebro y la médula espinal sobre los músculos de los brazos y las piernas, mientras que un análisis de sangre determina si existe una mutación genética. Aunque los síntomas varían según el tipo de enfermedad, generalmente se enumeran de la siguiente manera:
- Músculos débiles y debilidad que conducen a una falta de desarrollo motor.
- Reflejos disminuidos
- Temblores en las manos
- Incapacidad para mantener el control de la cabeza.
- Dificultades de alimentación
- Voz ronca y tos débil.
- Calambres y pérdida de la capacidad para caminar.
- Quedarse atrás de sus compañeros
- Caídas frecuentes
- Dificultad para sentarse, pararse y caminar.
- Lengua moviéndose
¿Cuáles son los tipos de enfermedad de AME?
Hay cuatro tipos diferentes de enfermedad de AME. Esta clasificación representa la edad en la que comienza la enfermedad y los movimientos que puede realizar. Cuanto mayor es la edad a la que la AME muestra sus síntomas, más leve es la enfermedad. La AME tipo 1, cuyos síntomas se observan en bebés de 6 meses o menos, es la más grave. En el tipo 1, se puede observar una desaceleración de los movimientos del bebé en las últimas etapas del embarazo. Los síntomas más importantes de los pacientes con AME tipo 1, también llamados bebés hipotónicos, son la falta de movimiento, la falta de control de la cabeza y las frecuentes infecciones del tracto respiratorio. Como consecuencia de estas infecciones, la capacidad pulmonar de los bebés disminuye y al cabo de un tiempo tienen que recibir asistencia respiratoria. Al mismo tiempo, no se observan movimientos de brazos y piernas en bebés que no tienen habilidades básicas como tragar y chupar. Sin embargo, pueden establecer contacto visual con su mirada vivaz. La AME tipo 1 es la causa más común de muerte infantil en el mundo.
La AME tipo 2 se observa en bebés de 6 a 18 meses. Si bien el desarrollo del bebé era normal antes de este período, los síntomas comienzan durante este período. Aunque los pacientes tipo 2 que pueden controlar su cabeza pueden sentarse solos, no pueden pararse ni caminar sin apoyo. No lo verifican por sí solos. Se pueden observar temblores en las manos, incapacidad para ganar peso, debilidad y tos. Los pacientes con AME tipo 2, en quienes también se pueden observar curvaturas de la médula espinal llamadas escoliosis, con frecuencia experimentan infecciones del tracto respiratorio.
Los síntomas de los pacientes con AME tipo 3 comienzan después del mes 18. En los bebés cuyo desarrollo fue normal hasta este período, los síntomas de AME pueden tardar hasta la adolescencia en notarse. Sin embargo, su desarrollo es más lento que el de sus compañeros. A medida que la enfermedad progresa y se desarrolla debilidad muscular, se encuentran dificultades como dificultad para ponerse de pie, incapacidad para subir escaleras, caídas frecuentes, calambres repentinos e incapacidad para correr. Los pacientes con AME tipo 3 pueden perder la capacidad de caminar en edades más avanzadas y necesitar una silla de ruedas, y se puede observar escoliosis, es decir, curvaturas de la columna. Aunque la respiración de este tipo de pacientes se ve afectada, no es tan intensa como en los tipos 1 y 2.
La AME tipo 4, que se sabe que muestra síntomas en la edad adulta, es menos común que otros tipos y la progresión de la enfermedad es más lenta. Los pacientes de tipo 4 rara vez pierden la capacidad de caminar, tragar y respirar. La curvatura de la médula espinal se puede observar en el tipo de enfermedad en la que se puede observar debilidad en brazos y piernas. En pacientes que pueden ir acompañados de temblores y espasmos, los músculos cercanos al tronco suelen verse afectados. Sin embargo, esta condición se extiende gradualmente por todo el cuerpo.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de AME?
Dado que la enfermedad de atrofia muscular espinal afecta el movimiento y las células nerviosas, generalmente se nota cuando se produce debilidad bilateral y limitación del movimiento. La AME ocurre cuando los padres deciden tener un bebé sin saber que son portadores, y el gen mutado se transmite de ambos padres al bebé. Si hay herencia genética de uno de los padres, el estado de portador puede ocurrir incluso si la enfermedad no ocurre. Después de que los padres notan anomalías en los movimientos de sus bebés y consultan a un médico, se realizan mediciones de nervios y músculos mediante EMG. Cuando se detectan hallazgos anormales, se examinan los genes sospechosos con un análisis de sangre y se diagnostica AME.
¿Cómo se trata la enfermedad de AME?
Aún no existe un tratamiento definitivo para la enfermedad de AME, pero los estudios continúan a toda velocidad. Sin embargo, la calidad de vida del paciente se puede incrementar aplicando diferentes tratamientos para reducir los síntomas de la enfermedad por parte de un médico especialista. Sensibilizar a los familiares del paciente diagnosticado de AME sobre los cuidados juega un papel importante para facilitar la atención domiciliaria y aumentar la calidad de vida del paciente. Dado que los pacientes con AME tipo 1 y 2 generalmente mueren debido a infecciones pulmonares, es extremadamente importante limpiar las vías respiratorias del paciente en caso de respiración irregular e inadecuada.
Medicina para la enfermedad de AME
Nusinersen, que recibió la aprobación de la FDA en diciembre de 2016, se utiliza en el tratamiento de bebés y niños. Este fármaco tiene como objetivo aumentar la producción de una proteína llamada SMN a partir del gen SMN2 y proporcionar nutrición celular, retrasando así la muerte de las neuronas motoras y reduciendo así los síntomas. Nusinersen, que fue aprobado por el Ministerio de Sanidad de nuestro país en julio de 2017, se ha utilizado en pocos años en menos de 200 pacientes en todo el mundo. Aunque el medicamento recibió la aprobación de la FDA sin distinguir entre tipos de AME, no existen estudios en pacientes adultos. Dado que no se conocen del todo los efectos y efectos secundarios del fármaco, que tiene un coste muy elevado, se considera apropiado utilizarlo sólo en pacientes con AME tipo 1 hasta que se aclaren sus efectos en pacientes adultos con AME. Para una vida sana y larga, no olvides acudir a tus controles rutinarios con tu médico especialista.